Malattia ereditaria Gemofiliya- in cui interrotto il processo di coagulazione del sangue. Emofilia è un classico esempio di una malattia associata con il sesso (o X-linked). Ereditarietà X-cromosomica significa che una donna - portatrice di emofilia - Ci sono 50 possibilità su 100 che uno dei suoi figli soffrono di emofilia, e 50 su 100 la possibilità che le sue figlie saranno portatori della stessa, come lei. Un uomo con emofilia non può passare la malattia ai suoi figli, ma tutte le sue figlie saranno portatori di.
Prevalenza
Eredità
Secondo le statistiche di diversi paesi, l'incidenza dell'emofilia A è di 1 a 000 neonati maschi 5000-10. In Finlandia, vi è 1 caso ogni 14.000 uomini, e in Danimarca - 1 7.000 ragazzi. Emofilia B si verifica meno frequentemente (circa 4 volte rispetto a emofilia A).
Eziologia
È una malattia ereditaria
Classificazione
A seconda del deficit di fattore della coagulazione del sangue distinti: A emofilia causata da carenza del fattore VIII; In emofilia causata da carenza del fattore IX. La distribuzione di frequenza dei due tipi di emofilia irregolare. Emofilia A è 80-85%, l'emofilia B - 15-20% di tutti i casi. Per quanto riguarda il cosiddetto emofilia C, associato con carenza di fattore XI, al momento attuale appartiene al gruppo di stati gemofiloidnyh. In contrasto con emofilia è una malattia caratterizzata da altri tipi di ereditarietà, ossia autosomica dominante e sindrome emorragica minore.
Le manifestazioni cliniche
Manifestazione della malattia
Le prime manifestazioni di emofilia sono nella prima infanzia, ma è molto raro nel periodo neonatale. In neonati, emofiliaci sono il sanguinamento dal cordone ombelicale, melena (feci mescolato con il sangue), ma molto raramente osservati emorragia intracranica. Durante i primi 6-9 mesi di vita, emofiliaci anche molto gravi, non sono affetti da emorragia. La ragione di questa "immunità temporanea" in realtà non è chiaro, anche se vi è la speculazione circa l'effetto positivo di latte contenente sostanza tromboplasticheskie della madre. Tuttavia, una volta che il bambino comincia ad alzarsi, camminare, aumentando il rischio di traumi, emorragie cominciano ad apparire.
Il quadro clinico è dominato da emorragie in emofilia grandi articolazioni degli arti, in profondità per via sottocutanea, intramuscolare ed ematoma intramuscolare; pesante e prolungato trauma sanguinamento, ematuria (sangue nelle urine). Meno frequenti sono altre emorragie: gastrointestinale, intracranica e gli altri.
Sanguinamento nelle articolazioni, emartro - la maggior parte delle manifestazioni emorragiche caratteristica di emofilia. I più colpiti ginocchio (40%) e le articolazioni del gomito (35%); almeno - caviglia (12%), spalla (5%), dell'anca (2%), piccole articolazioni della mano, piede e polso (1%). Solitamente emorragia articolare avviene immediatamente dopo la lesione, e dopo qualche tempo 6-12 ore e più, a seconda dell'intensità e della gravità della lesione dell'emofilia. Dopo un altro bambino emorragia si sveglia di notte da dolore acuto alle articolazioni. Aumenti comuni di dimensioni, la pelle sopra diventa duro, lucido, più congestionato, caldo al tatto. Cercando di creare la pace congiunta colpiti, il paziente assume una situazione forzata. Salute generale Violato, diminuzione dell'appetito, aumento della temperatura corporea, e ci sono altri sintomi associati con l'infiammazione. Nella malattia grave, sono comunemente osservati nei pazienti con 3 anni di età, a volte in precedenza. Quando forme legkoprotekayuschih della malattia, queste manifestazioni emorragiche può essere assente. La prima emorragia congiunta solito si verifica a causa di alcuni traumi, e ogni successivo danni comportano al giunto, che, a sua volta, predispone alla progressiva artropatia (degenerazione articolare danneggiata).
Diagnostica
La diagnosi di emofilia è basata su dati clinici e cambiamenti insiti nella malattia di coagulazione: allungamento del tempo di coagulazione, una brusca diminuzione del livello di fattore VIII e IX. La conta piastrinica e il sangue coaguli retrazione normale. L'anemia risultante è il carattere posthemorrhagic.
Trattamento
Il trattamento della malattia
Applica la cosiddetta terapia sostitutiva. Il principale metodo di trattamento e la prevenzione di emorragia hemophilic è dosi endovenose sufficienti gemopreparatov contenenti il fattore VIII o IX. Questi fattori sostanzialmente labile e non vengono memorizzati nel sangue sopraelevata, plasma e nativo a secco. Pertanto adatto per la terapia sostitutiva gemopreparaty appositamente preparati - crioprecipitato plasma antiemofilico (fattore che comprende concentrati VIII), nonché plasma congelato fresco o nativa concentrato (contenente fattore IX).
Il trattamento di emartro è la terapia sostitutiva con infusioni ripetute, creando una pace temporanea con emorragia fresca con contestuale nomina di analgesici, impedire rigidità in cattiva posizione, vale a dire creare una posizione fisiologica delle stecche corrispondenti; Riabilitazione con la terapia fisica. e fisioterapia.
La radioterapia è raccomandata per ridurre la frequenza di sanguinamento nel giunto. Allo stesso tempo, alterazioni infiammatorie rimosse nelle articolazioni e dei tessuti circostanti, risolve tessuto di granulazione e previene l'indurimento dei vasi sanguigni della membrana sinoviale.
La radioterapia è per bambini di età superiore a 4 anni fase II del processo articolare. Una singola dose di - 0, 25-0, 50 Gy totale - 4-5 Gy. Il trattamento somministrato a giorni, - 10-12 sessioni.
Abbi cura di te e di rimanere in buona salute. Sempre con voi il vostro assistente di un medico di salute.
