Sindrome di Marfan - Una malattia genetica, che si esprime in disturbi del tessuto connettivo. Difetti tessuto connettivo in diverse parti del corpo possono causare malattie della pelle, vasi sanguigni, occhi, scheletriche - qualsiasi parte del corpo che ha il tessuto connettivo.

Cause della sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan - una malattia ereditaria genetica. E 'causata da un difetto in un gene che è responsabile per la struttura di fibrina. Fibrina - una proteina che è parte del tessuto connettivo. Causato da violazioni sono specifici per ogni individuo. E i sintomi sono diversi per ognuno. Nel 75% dei casi, il gene difettoso è passato dai genitori ai bambini ricoverati. 25% dei casi - una mutazione spontanea, in cui nessuno dei genitori ha il gene difettoso. La sindrome di Marfan è un modello autosomica dominante - il 50% dei genitori malati passare il gene per il bambino.

I sintomi della sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan si manifesta in tutti i pazienti in modi diversi, a seconda di dove è stato sviluppato patologie del tessuto connettivo.Locomotore I pazienti con anomalie scheletriche sono sottili e alti, ossa allungate, mani e piedi. Una persona è sempre stretta e allungata, anche i denti possono essere estese. Il torace è spesso carenato e imbuto. Apertura delle braccia può essere più per la crescita (in persone normali braccio arco e l'altezza sono uguali), dita delle mani e dei piedi allungati.Occhi Nel 50% dei pazienti con sindrome di Marfan in una lente dell'occhio è spostato. Complicazione pericolosa può essere un fascio di retina e glaucoma.Cuore e vasi sanguigni A causa di difetti nel tessuto connettivo delle pareti vascolari e aneurismi aortici possono verificarsi - il tratto della parete aortica e creare una sorta di tasca. A causa di difetti del cuore può essere complicato lavoro le valvole, e poi nel sondaggio sentito "soffio al cuore".Sistema nervoso In vecchiaia, nei pazienti con sindrome di Marfan indebolisce e si estende il guscio del cervello o del midollo spinale, che provoca disturbi nel lavoro mentale.Pelle Pazienti con pelle tesa, non è pericoloso, ma possono provocare lo sviluppo di un'ernia o un fungo.

Caratteristiche della sindrome di Marfan

La malattia ha effetti diversi su ciascuno dei pazienti. I sintomi possono essere pronunciate, e deboli - la gente saprà mai il loro gene difettoso. Prevedere che la malattia progredisce, è impossibile.

C'è una cura sindrome di Marfan

 Purtroppo, ci sono solo un trattamento sintomatico - è impossibile curare la malattia, per cui i pazienti alleviare i suoi sintomi. Quando difetti maggiori della colonna vertebrale, piedi e petto una serie di operazioni complesse graduali. E 'noto che la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Marfan dipende dall'età del padre. Il più anziano padre del bambino - la più probabile. Le malattie genetiche sono sempre stati tra i più complessi. Nevomozhno curarli, perché sono così paura degli esseri umani. Ma con la dovuta attenzione e cura costante dei sintomi, la sindrome di Marfan pazienti vivere tanto quanto gli altri.