La sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) - è una forma di gene della malattia, in modo che al posto delle normali 46 cromosomi del cariotipo presentato 47. Ci sono due forme di questa sindrome: traslocazione del cromosoma 21 al cromosoma altri - a 4% dei casi, così come la sindrome di variante mosaico Down - 5%.
Segni esterni di pazienti con sindrome di Down
Per i pazienti con sindrome di Down è caratterizzata da malformazioni congenite, soprattutto mentali. Esso è accompagnato da una serie di anomalie fisiche (ad esempio, la crescita stentata). Sindrome di Down - una malattia molto comune, che soffre il 10% dei pazienti che arrivano in ospedale psichiatrico. Tutti i pazienti hanno caratteristiche fisiche che sono inerenti nel feto in una fase iniziale di sviluppo. Segni di sindrome di Down possono essere attribuiti occhi obliqui stretti, dando al paziente la somiglianza con la razza mongoloide. Oltre a sviluppare i caratteristici occhi a mandorla e altri segni di malattia:
- pelle edematosa;
- piccola testa di forma circolare;
- capelli sottili rare;
- labbra spesse;
- naso sottile;
- coperto con il linguaggio scanalature trasversali, spesso sporgenti come in bocca non va bene;
- genitali sottosviluppati, di solito la capacità di riprodurre completamente assente;
- dita corte e spesse, piccole piccole dita piegate verso l'interno;
- la crescita inferiore al normale;
- intelligenza è completamente assente, IQ all'interno di 20-50.
Le ragioni che causano la sindrome
La ragione principale e solo per lo sviluppo della sindrome di Down nel feto è la presenza di 47 °, un cromosoma. Ciò è causa di disturbi nella maturazione dei gameti. Nello sviluppo normale, cellule germinali immature sono suddivisi in coppie di cromosomi, ciascuna cellula riceve pertanto, rispettivamente, a 23 cromosomi. Sindrome di Down qualsiasi coppia non può disperdere in conseguenza - in presenza di un feto è in ventunesimo uno cromosoma. Le cause della sindrome di Down includono, soprattutto, l'età e la salute fisica della donna incinta. La donna più anziana è, la probabilità di una nascita di un bambino malato sopra. Ecco perché i medici sono così fortemente raccomandato di dare alla luce il 35 ° anniversario. Nel caso di una decisione di avere un bambino a questa età necessario prendere un campione di liquido amniotico. Se l'analisi rivela segni della sindrome di Down, è possibile interrompere una gravidanza. I medici hanno trovato anche che la presenza della sindrome di Down in uno dei gemelli monozigoti indicativi di questa malattia, e il secondo figlio. Ma in gemelli fraterni questa probabilità è molto più basso. Dobbiamo ricordare che la sindrome di Down - una malattia genetica non è. Ad oggi, i metodi per il trattamento di questa sindrome non è nota. Vedi anche: Le malattie genetiche più frequenti di bambini
