Avere un bambino con difetti di nascita sempre famiglia Blindside. In un primo momento la moglie vivendo grande shock psicologico, che si trasforma poi in un senso di colpa. I genitori pensano che non saranno mai appariranno bambino sano. Con bambino congenita può essere nato in una famiglia assolutamente - sano, giovane, non le cattive abitudini, in gravidanza normale. Secondo le statistiche ufficiali, in tutto il mondo circa il 5 per cento dei bambini nati con malattie congenite.
Quali sono i vizi
Malformazioni congenite del feto divisi in due gruppi -a causa di eredità(Società di cromosomi e geni) e effettiva nascita (Quelle acquisite in utero). Tale divisione è considerata del tutto arbitraria, poiché la maggior parte dei difetti sono causati da una combinazione di influenze esterne avverse e predisposizione genetica, sono anomalie multifattoriali.
A chi devo rivolgermi per un problema
Problema di malformazioni congenite del feto sono impegnati:
- specialisti prenatale (prenatale) la diagnosi;
- Genetica;
- embriologi;
- neonatologi.
Perché ricevo malformazioni
Al centro di malattie geneticamente provocate è una mutazione che modifica le proprietà ereditarie dell'organismo. Ciò è dovuto alla regolazione nella struttura, che è responsabile per la trasmissione e la memorizzazione delle informazioni genetiche. Malattie che sono associati con cromosomi anormali, chiamati anomalie cromosomiche. Sotto le sue malattie ereditarie devono essere intesi disturbi che sono causati da mutazioni del gene.
Tipi di malformazioni
Le anomalie ereditarie più comuni incompatibili con la vita, sono:
- fenilchetonuria (Ritardo Coarse sviluppo fisico e mentale, che è associata a disturbi metabolici di amminoacido fenilalanina);
- emofilia(Eredità recessiva. che legato al sesso (nei maschi, la malattia viene trasmessa da madre a figli, a causa di una carenza di fattori della coagulazione, si manifesta con emorragie, trattati con trasfusioni di plasma, il sangue, l'azione comune emostatico);
- daltonismo (Daltonismo parziale, che è distribuito principalmente sui colori verde e rosso, il trattamento non è soggetto);
- Sindrome di Down (A anomalia cromosomica, la madre durante la maturazione degli ovociti per ragioni sconosciute nel 21 coppia di cromosomi è formata tre cromosomi invece di due, forma congenita di demenza, bisogno di formazione in scuole speciali, così come terapia occupazionale);
- ptosi (Autosomica dominante ereditarietà, che si trasmette dai genitori è un abbassamento della palpebra superiore a causa del sottosviluppo del muscolo che solleva; trattamento chirurgico).
Se si dispone di un bambino con malformazioni congenite
Cercate di far fronte alla shock psicologicoOttenere il massimo di informazioni sui mali di sviluppo. Il bambino dovrebbe consultare un medico-genetista. Bambino malato deve sottoporsi studio citogenetica (analisi di una combinazione di caratteristiche di cromosomi). Le informazioni più si ottiene, più efficace il trattamento sarà.
