La probabilità di malattia genetica nel bambino

Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con malattie congenite o ereditarie, la cosiddetta popolazione o il rischio obschestatistichesky è di circa 3-5% per ogni donna incinta. Nei casi non appena probabilità di avere un figlio con una malattia genetica in grado di prevedere e diagnosticare le anomalie nel bambino nell'utero. Alcuni difetti di nascita e malattie vengono impostati utilizzando biochimici di laboratorio, citogenetica e tecniche di genetica molecolare ancora nel feto, come alcune malattie sono rilevati durante metodi complessi di prenatale (prenatali) diagnostica.

Sindrome di Down

La malattia più comune che è causata dalla variazione del numero di cromosomi è considerata la sindrome di Down, che si verifica in un bambino per 700 nascite. Questa diagnosi del bambino deve essere messo neonatologi nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermato da analisi del cariotipo del bambino. In presenza di sindrome di Down nel cariotipo cromosoma bambino è 47, quando 21 presenta una coppia di terzi cromosoma. Ragazze e ragazzi sono la sindrome di Down con la stessa frequenza.

Malattia Turner

Malattia di Turner si verifica solo nelle ragazze. I sintomi di questa malattia possono diventare visibili nei 10-12 anni di età, quando i celebri ragazze troppo corte, e i capelli sulla nuca troppo bassa piantati. In 13-14 anni, la ragazza soffre di questa malattia, non c'è nemmeno alcun suggerimento del mese. Si osserva inoltre lieve ritardo mentale. La caratteristica principale delle donne adulte che soffrono di questa malattia Turner è la sterilità. Il cariotipo di un paziente è di 45 cromosomi, non c'è un cromosoma X.

Malattia Kleynfeltera

Malattia Kleynfeltera si trova solo negli uomini con diagnosi di questa malattia spesso installato in 16-18 anni. Pazienti giovani uomini hanno una crescita molto elevata - 190 centimetri e, soprattutto, mentre spesso in ritardo rispetto allo sviluppo cognitivo, e mette in evidenza le sproporzionatamente lunghe braccia, che possono coprire completamente il torace. Nello studio del cariotipo rivelato 47 cromosomi - 47, XXY. Negli uomini adulti con la malattia sintomo principale Kleynfeltera l'infertilità.

Fenilchetonuria

Quando fenilchetonuria o piruvico ritardo mentale, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone molto sane, ma ognuno di loro può portare abbastanza lo stesso gene anomalo e il rischio che possano nascere bambino ammalato circa il 25%. La maggior parte di questi casi sono correlati con il matrimonio. Fenilchetonuria - è una delle più comuni malattie ereditarie, e la sua frequenza è di 1: 10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che la fenilalanina aminoacido non viene assorbito dal corpo, e la concentrazione tossica influisce negativamente l'attività funzionale del cervello e alcuni altri organi e sistemi del bambino. Lag si verifica lo sviluppo mentale e motorio del bambino, epileptiformnopodobnye convulsioni, diarrea e dermatite manifestazioni - questi sono i principali segni clinici della malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale, così come l'uso aggiuntivo di miscela di aminoacidi priva della fenilalanina aminoacido.

Emofilia

Emofilia è più spesso visto solo dopo un anno di vita del bambino. Soffrono di questa malattia soprattutto ragazzi, ma il portatore di questa mutazioni genetiche sono più spesso la madre. Un disturbo della coagulazione che si osserva in emofilia spesso porta a gravi danni articolari come l'artrite emorragica e altri disturbi del corpo, quando non vi è la minima tagli prolungati sanguinamento, che può essere fatale per l'uomo.