Gli scienziati sanno che la sindrome di Werner pone come risultato di una mutazione di un gene. Ma nonostante la scoperta che la sindrome di Werner è causata da un difetto genetico, i ricercatori non possono spiegare esattamente come questo difetto porta alla malattia.

Perché e che appare la sindrome di Werner

Il modello genetico con la malattia

Nel 1992, il gene responsabile, (WRN) sono stati mappati al cromosoma 8p11-12. Nel 1996, un gruppo di ricercatori di Seattle clonato gene WRN. Si è inoltre constatato che questa sindrome è il risultato di una mutazione autosomica recessiva che colpisce il familiare enzima noto come elicasi, che colpisce l'acido desossiribonucleico (DNA), e, in alcuni casi, l'acido ribonucleico (RNA). Obiettivi elicasi nel corpo non sono pienamente compresi, ma è noto per influenzare il DNA scissione molecole complesse in molecole a singolo filamento separato. Così, un enzima coinvolto nella ricostruzione, ricombinazione e trascrizione di replicazione del DNA. Ci sono un sacco di siti danneggiati nel DNA di pazienti con sindrome di Werner. E 'stato quindi suggerito che la sindrome di Werner può essere causato da un errore nel DNA di questi processi, e quindi, le cellule somatiche di pazienti con sindrome di Werner può essere particolarmente suscettibili alle mutazioni. Gene WRN non è associata a danni al DNA, ma una recente ricerca suggerisce che potrebbe essere in grado di sentire la presenza di DNA danneggiato. Dalla scoperta della WRN gene sono stati scoperti più di 10 mutazioni. Molte di queste mutazioni erano nella popolazione giapponese. È stato suggerito che l'incidenza relativamente elevata della sindrome Werner in questo paese può essere associato con la tradizione matrimonio tra parenti in alcune zone del Giappone. Nel 2001, i ricercatori hanno cercato un modello animale, per proseguire lo studio della sindrome di Werner. In particolare, essi sperano di creare topi con l'equivalente genetico del gene WRN, e per determinare se questi topi invecchiano molto più velocemente del normale.

Malattia Demografia

Malattia Demografia

A causa del numero limitato di casi, la distribuzione demografica di sindrome di Werner è difficile da determinare. Il numero stimato di persone colpite da essa, è in un range 95-000 e un milione di persone. A differenza di progeria, che possono essere diagnosticate alla nascita o subito dopo, la sindrome di Werner solito non rilevabili fino all'adolescenza. Di solito è notato solo dopo che i pazienti non possono subire il normale scatto di crescita associati con l'adolescenza. La gamma completa di sintomi, di solito non visibili fino a quando il paziente raggiunge i 20 o 30 anni. La sindrome di Werner è più comune nelle famiglie in cui gli stretti legami tra i genitori biologici. Si osserva in modo uguale in entrambi i sessi.Vedi anche: C'è una cura sindrome di Down