Malattia di Gaucher appartiene ad un gruppo di malattie ereditarie associati con il metabolismo lipidico. Questa malattia è il secondo tipo di nome glikolipidoza, che si sviluppa a causa dell'accumulo di cerebrosidi (glicosfingolipidi). Denominazione cerebroside deriva dal cervello latino ed è un composto organico naturale appartenente al gruppo dei lipidi complessi.
Ereditaria malattia di Gaucher: i bambini malati e adulti
Da dove viene la malattia
La malattia - la perdita di attività di un particolare enzima - glucocerebrosidasi. A causa di questo caso, l'accumulo nelle cellule del corpo un particolare tipo di lipidi - glucocerebroside.
Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher
I principali sintomi della malattia di Gaucher includono:
- tendenza a sanguinare dal naso;
- occorrenza sulle stelle emorragiche pelle;
- donne - pesante mestruazioni.
La malattia si forma nella prima infanzia. Il paziente ha alcuni ritardi nello sviluppo, infantilismo, fermare la crescita del corpo e il ritardo della pubertà. Una caratteristica della malattia di Gaucher è chiamato un marcato aumento nella milza e nel fegato. È noto che la milza aumentata e occupa circa la metà della cavità addominale. Un altro sintomo comune di questa condizione esperti chiamano un cambiamento del sistema scheletrico. C'è dolore nella zona delle ossa lunghe, che diventa più forte quando si guida. Ma la sconfitta del cranio è di solito non è rispettato.
Circa la metà dei pazienti può apparire il colore marrone caratteristico della pelle delle mani e il viso, che è coperto di macchie. Un esame del sangue quasi tutti i casi rivela anemia, trombocitopenia fenomeno, che si combina con leucopenia - diagnosticare la cosiddetta ipersplenismo.
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I tipi di malattie
Gli esperti identificano tre principali tipi di malattia di Gaucher. Il primo - una malattia cronica, può verificarsi in disturbi del sistema nervoso, di solito questo accade con adulti. Il secondo tipo - infantili (bambini), è in grado di manifestare gravi disturbi del sistema nervoso - nei fenomeni della neuropatia acuta e aumentare il tono muscolare nei convulsioni cloniche e toniche, tetano. Il terzo tipo - Teenager (Gioventù), è - una forma intermedia tra i primi due tipi.
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Come curare la malattia di Gaucher
Come curare la malattia di Gaucher
Nel caso è stato generale normale del paziente, un lieve aumento nella milza e non trattamento dell'anemia troppo grave non viene effettuata. Ma se forte aumento della milza, midollo osseo modifiche necessarie per osservare sanguinamento espresso, l'unico trattamento efficace per la malattia di Gaucher è di rimuovere la milza. E 'anche possibile terapia ormonale, terapia di raggi X nella zona degli stimolanti milza, midollo osseo ematopoiesi gestiscono. Le previsioni per la vita sono considerati relativamente favorevole.
Autore: medico Elena Luce
