Sindrome di Werner è caratterizzata da una varietà di sintomi e segni

Segni e sintomi

I segni cardinali e sintomi Sindrome di Werner cominciano ad apparire dopo l'età di 10. Questi includono:

• Cataratta. Di solito si sviluppa di età compresa tra i 25-30 anni.
• Problemi della pelle, tra cui una stretta, pelle lucida, ulcere, impoverimento generale e localizzata di alterazioni della pigmentazione cutanea, ispessimento dello strato esterno corneo, caratteristici caratteristiche estetiche "uccello", tra cui gancio-come il naso e gli occhi insolitamente prominenti.
• Il deterioramento della crescita.
• Fratello interessato.
• All'inizio di fioritura normale e / o diradamento dei capelli. In genere, a 20 anni.
• Quantità eccessive di acido ialuronico (più comunemente trovati nei tessuti connettivi dei fluidi corporei negli occhi e alle articolazioni) nelle urine.

LEGGI ANCHE:Perché e che appare la sindrome di WernerSegni e sintomi aggiuntivi Sindrome di Werner sono i seguenti:

• Diabete. Può essere trovato in 44% -67% dei pazienti con sindrome di Werner.
• Funzione delle ovaie o testicoli deteriorate, come indicato da piccoli o sottosviluppati genitali o ridotta fertilità.
• L'osteoporosi è più spesso nelle estremità superiori e della colonna vertebrale, così come nelle arti inferiori, gambe e lodyzhah. Nei pazienti con sindrome di Werner osteoporosi è raro nel cranio e del tronco.
• Un insolitamente alta densità di ossa nelle estremità delle dita dei piedi e le ossa. Questo è impostato rentgentovskom sondaggio.
• L'accumulo di calcio nei tessuti molli del corpo. I luoghi più comuni - in tutto il tendine di Achille e il tendine del gomito e del ginocchio.
• Più prima di malattie arteriose manifestazione usuali, come condizione predinfarktnoe o anomalie dell'elettrocardiogramma, etc.
• Tumori rari o multipli o tumore derivati ​​dal mesoderma germe medio livello. Sindrome di Werner non è marcato aumento dei casi di tutte le forme di cancro, ma in modo selettivo una maggiore quota di alcuni tipi di cancro che sono relativamente rare.
• Le variazioni di voce, che lo rende una roca, rauca, o alto.

Oltre a vysheoboznachennyh segni e sintomi sono stati riportati altri sintomi clinici, compresa la perdita di ciglia e sopracciglia, deformazioni del chiodo, così come la presenza di arti sottili sottili con un basso, tronco tozzo. E 'anche possibile collegamento con il cancro ai polmoni. In alcuni casi, la sindrome di Werner può verificarsi in una forma parziale lento e morbido, e ci sono solo pochi sintomi.

Sindrome di Werner diagnosi può comprendere radiografie

Diagnostica

• Una diagnosi accurata "sindrome di Werner" è impostato, in presenza di tutti i segni cardinali e sintomi sopra elencati, più almeno due ulteriori sintomi.
• Indica la diagnosi di probabilità in presenza di tutti i primi tre segni cardinali, e due qualsiasi dell'elenco supplementare.
• Diagnosi quanto è previsto in presenza di cataratta o manifestazioni cutanee, così come tutti e quattro gli altri segni o sintomi.
• Sindrome di Werner può essere escluso se i segni ei sintomi di cui sopra fino all'adolescenza. L'eccezione a questa regola è la difficoltà di crescita, perché la crescita in caso di pre-adolescenti non sono ben compresi.

La diagnosi può includere raggi X per studiare il rilascio di ormoni, biopsiiyu cutanea, ed un test per determinare il livello di zucchero nel sangue per determinare il diabete. La sindrome può essere diagnosticata con l'analisi mutazionale del gene WRN.

Ulcere cutanee nella sindrome di Werner possono essere trattati con i vaccini

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Trattamento

Non esiste un metodo conosciuto di trattamento della sindrome di Werner, per cui il trattamento è associato a sintomi specifici. Ad esempio, la chirurgia della cataratta può essere corretto, e ulcere della pelle può essere trattata con vaccini.

Previsione

Sindrome riduce significativamente l'aspettativa di vita della maggior parte dei pazienti. Si va da qualche parte tra i 40 ei 47 anni. Le cause più comuni di morte sono attacchi di cuore, ictus e cancro.