E 'noto che l'emofilia - una grave malattia ereditaria, che è causato da problemi di coagulazione del sangue. Questa malattia è nota fin dai tempi antichi, ma, tuttavia, si è condotta solo un trattamento sintomatico, e la speranza di una cura è possibile solo con lo sviluppo della terapia genica, che contribuirà a sostituire il gene difettoso è sano. Allora, qual è l'emofilia?
Che cosa è l'emofilia
Emofilia - una malattia che ha una natura ereditaria e associata con alterata coagulazione (coagulazione) di sangue. In emofilia si verificano emorragie nelle articolazioni, muscoli e organi interni, si verifica spontaneamente o in seguito a lesioni o interventi chirurgici. Rischio di morte di un paziente con aumenti emofilia bruscamente da una emorragia cerebrale e di altri organi vitali, anche con lievi ferite. Emofilia è una diatesi emorragica, che sono causati da una violazione della emostasi plasma (coagulopatia). Per la diagnosi di "emofilia" è necessario determinare il tempo richiesto per la coagulazione del sangue.
Qual è il trattamento dell'emofilia
Trattamento dell'emofilia è un'introduzione al fattore di coagulazione del sangue in una vena del paziente. Solo un tale trattamento può aiutare a prevenire le complicanze di emofilia e consentire al paziente di vivere pienamente.
Se il fattore di coagulazione del sangue viene somministrato nelle prime fasi di sviluppo di emofilia, mentre la salute generale e le condizioni del paziente migliorano nettamente. Necessità di ri-riferimento fattore a volte non c'è. La mancanza di un trattamento dell'emofilia conduce alla disabilità e anche la morte.
Tipi di emofilia
Emofilia è diviso in tre tipi: A, B e C.
Emofilia di tipo A è una mutazione recessiva nel cromosoma X ed è causata da un difetto genetico. In questo caso, la malattia si verifica a causa della mancanza di sangue globulina antiemofilico (difettoso fattore VIII sangue), che è una proteina necessaria per la vita normale. Emofilia di tipo A - una malattia classica, emofilia perché questo tipo si trova nel 80-85% di tutte le malattie emofilia.
Emofilia B è un tipo di una mutazione recessiva nel difetto cromosoma X è causata dalla presenza del fattore IX nel sangue. In emofilia B-tipo di istruzione secondaria disturbato coagulazione sughero.
Emofilia è causata da un tipo C autosomica recessiva mutazione, che è dovuto alla presenza di sangue difettoso fattore XI.
Emofilia - malattia maschile?
Emofilia colpisce gli uomini (Sex linkage), le donne sono in genere i portatori di emofilia, in modo che possano dare alla luce figli con emofilia o figlie, che saranno anche i portatori. Convinzione diffusa che le donne non soffrono di emofilia, è erronea. La probabilità di malattia è improbabile, tuttavia, può verificarsi con una probabilità del 50%, se il padre della ragazza soffre di emofilia e la madre è portatrice. In questo caso, al momento della pubertà inizio delle mestruazioni e femmine hanno gravi problemi. La pratica più comune in questi casi è la sterilizzazione chirurgica, anche se ci sono delle eccezioni. Nel mondo di documentati circa 60 casi di emofilia (tipo A o B) nelle ragazze.
Le persone più famose nella storia di emofilia
Molti personaggi famosi nella storia sono stati un emofiliaco. Il più famoso portatore di emofilia era Queen Victoria. I ricercatori suggeriscono che la mutazione avvenuta nel suo genotipo de novo, come le famiglie dei suoi genitori non è stato registrato la malattia. Anche se gli storici hanno notato che in teoria potrebbe accadere se il padre di Victoria non è davvero un principe Edoardo, duca di Kent e Strathearn, come era un altro uomo, che soffre di emofilia. Naturalmente, tale evidenza storica non esiste. Anche sofferto di emofilia e uno dei figli di Victoria - Leopold, duca di Albany, e molti nipoti e pronipoti, tra cui il russo Alexei zarevic Nikolaevich.
Probabilmente per questo motivo, l'emofilia chiama "malattia Vittoriano" e "malattia regale". Poiché la famiglia reale fosse consentito matrimoni strettamente correlati, la frequenza di emofilia in queste famiglie era superiore.
